Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.

Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.

У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, который стимулирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии кожных покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций напрямую зависит от того, на каком этапе развития эмбриона произошла мутация: чем раньше сформировался дефект, тем сильнее выражены симптомы заболевания.

В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.

Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.

Другие возможные симптомы синдрома Протея:

  • кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
  • изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
  • синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.

Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:

  • тромбоз глубоких вен;
  • эмболия легочной артерии;
  • заболевания суставов и мышц конечностей;
  • переломы;
  • судорожные припадки;
  • снижение зрения;
  • отеки и так далее.

Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.

Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.

Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.

Синдром Протея диагностируется на основании внешних признаков. Заболевание дифференцируют от врожденного липоматоза, а также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.

Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.

Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.

При гиперплазии конечностей и пальцев основными направлениями терапии являются использование различных ортопедических приспособлений, а также корректирующие операции. Сколиоз лечится посредством гимнастики, массажа и ношения корсета.

Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:

  • коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
  • наращивание зубов;
  • челюстно-лицевые операции и так далее.

За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.

Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Liqmed напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений.

Материалы: http://liqmed.ru/disease/sindrom-proteya/

Читайте далее →

На сегодняшний день синдром Протея считается весьма редким генетическим заболеванием, которое сопровождается неестественным разрастанием костей, мышечных и соединительных тканей. К сожалению, диагностика и лечение подобной болезни — весьма трудный и не всегда возможный процесс.

Что такое синдром Протея  синдром протея фото

Современной медицине известно лишь то, что синдром Протея является наследственным заболеванием и связан с мутацией генов. Тем не менее, механизм возникновения подобных изменений еще до конца не изучен.

Синдром Протея: немного истории

Впервые подобное заболевание было описано в 1979 году. Именно тогда Майкл Коэн обнаружил около 200 случаев этого синдрома по всему миру. Именно этот ученый и дал название болезни. Протей — морской бог в греческой мифологии. И, согласно древним мифам, это божество могло изменять формы и размеры собственного тела.

Синдром Протея: симптомы

На самом деле болезнь может сопровождаться разными изменениями и нарушениями. Как правило, больные дети рождаются совершенно нормальными, и лишь с годами начинаются изменения. Интересно, что в каждом отдельном случае симптомы могут быть разными. У некоторых больных генетическое отклонение определяется случайно, так как никаких внешних признаков нет. Другие же пациенты, наоборот, практически всю жизнь страдают от дискомфорта.

Что такое синдром Протея  синдром протея фото

Как уже упоминалось, синдром Протея (фото) сопровождается разрастанием тканей — это могут быть мышцы, кости, кожа, лимфатические и кровеносные сосуды, жировая ткань. Разрастания могут появиться практически в любом месте. Например, часто наблюдается увеличение размеров головы и конечностей, изменение их нормальной формы.

Стоит отметить, что продолжительность жизни у таких людей сокращается. Они более подвержены проблемам с кровеносной системой (эмболии, тромбозу глубоких вен), а также онкологическим заболеваниям и поражениям желез.

Сам по себе синдром Протея не вызывает задержку развития. Но в результате интенсивного разрастания тканей возможны вторичные поражения нервной системы.

Синдром Протея и его лечение

Что такое синдром Протея  синдром протея фото

Для начала стоит отметить, что ранняя диагностика очень важна. Чем раньше будет определена болезнь, тем больше шансов у ребенка на более комфортную жизнь. Как и все наследственные и врожденные заболевания, эта проблема не имеет единого решения — избавиться от синдрома невозможно. Но методы современной медицины помогут бороться с основными симптомами.

Например, при разрастании костной ткани, сколиозах, разной длине конечностей возможно ношение специальных ортопедических приспособлений, которые помогут справиться с проблемой. Если болезнь сопряжена с нарушениями в работе кровеносной системы или же опухолями, то пациент должен пребывать под постоянным наблюдением врача.

Довольно часто применяют и хирургические методы лечения. Например, с помощью операций можно исправить прикус, укоротить кости пальцев, чтобы человек мог пользоваться двумя руками. Иногда нужно подкорректировать костную и соединительную ткань грудной клетки, дабы избавить больного от проблем с дыханием и глотанием.

В любом случае это заболевание требует постоянного внимания и лечения. Только так можно продлить срок жизни и улучшить ее качество.

Топ-10 разорившихся звезд Оказывается, иногда даже самая громкая слава заканчивается провалом, как в случае с этими знаменитостями.

Что такое синдром Протея  синдром протея фото

15 симптомов рака, которые женщины чаще всего игнорируют Многие признаки рака похожи на симптомы других заболеваний или состояний, поэтому их часто игнорируют. Обращайте внимание на свое тело. Если вы замети.

Что такое синдром Протея  синдром протея фото

Зачем нужен крошечный карман на джинсах? Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен. Интересно, что первоначально он был местом для хр.

Что такое синдром Протея  синдром протея фото

13 признаков, что у вас самый лучший муж Мужья – это воистину великие люди. Как жаль, что хорошие супруги не растут на деревьях. Если ваша вторая половинка делает эти 13 вещей, то вы можете с.

Что такое синдром Протея  синдром протея фото

Никогда не делайте этого в церкви! Если вы не уверены относительно того, правильно ведете себя в церкви или нет, то, вероятно, поступаете все же не так, как положено. Вот список ужасных.

Что такое синдром Протея  синдром протея фото

Непростительные ошибки в фильмах, которых вы, вероятно, никогда не замечали Наверное, найдется очень мало людей, которые бы не любили смотреть фильмы. Однако даже в лучшем кино встречаются ошибки, которые могут заметить зрител.

Материалы: http://fb.ru/article/67255/sindrom-proteya-simptomyi-i-metodyi-lecheniya