Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.

Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.

Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.

Основное проявление синдрома Зиверта Картагенера – подверженность ребенка респираторным заболеваниями: ринитам, синусита, бронхитам, пневмониям. Рецидивирующее воспаление дыхательных путей со временем приводит к деструкции нервно-мышечного слоя бронхов и их сегментарному расширению (бронхоэктазам). Кроме того, синдром Картагенера характеризуется такими признаками, как:

  • отставание в физическом развитии;
  • вялость, периодические головные боли, приступы тошноты, потливость;
  • повышение температуры в период обострений;
  • кашель с отхождением гнойной мокроты;
  • ухудшение носового дыхания;
  • выделения из носа с примесями гноя;
  • потеря обоняния;
  • полипы в носовых ходах;
  • хронический отит, приводящий к снижению слуха;
  • утолщение фаланг пальцев и деформация ногтей из-за ухудшения кровообращения в конечностях (после 6-7 лет);
  • бледность кожи и посинение носогубного треугольника при нагрузке.

Один из компонентов синдрома Картагенера – обратное расположение легких. У 50% детей оно сочетается с правосторонней локализацией сердца и зеркальным расположением других внутренних органов.

Существует взаимосвязь между активностью ресничек эпителия и подвижностью жгутиков сперматозоидов, поэтому при синдроме Картагенера наблюдается мужское бесплодие. Также данное заболевание зачастую сочетается с гипогинезией лобных пазух, полидактилией, аномалиями строения мочевыводящих путей, гипофункцией эндокринных органов, поражением сетчатки и другими патологиями.

Диагностика синдрома Картагенера включает такие направления, как:

  • сбор анамнеза;
  • физикальный осмотр, перкуссия и аускультация – обнаруживаются обратное расположение органов, жесткое дыхание, хрипы;
  • рентгенография – показывает усиление рисунка по сторонам бронхов и затемнение придаточных пазух носа;
  • бронхоскопия – демонстрирует наличие гнойной мокроты;
  • бронхография – визуализирует бронхоэктазы;
  • исследования крови (общий анализ, биохимия, иммунограмма).

Обязательно проводится осмотр отоларингологом, который подтверждает наличие хронического синусита и отита.

Что такое синдром Зиверта Картагенера Рентгенография легких при синдроме Картагенера.

Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.

Основные методы лечения:

  • физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;
  • противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;
  • введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;
  • прием иммуномодуляторов и витаминов;
  • введение плазмы и иммуноглобулинов;
  • санация придаточных пазух носа;
  • удаление расширенных участков бронхов.

Синдром Картагенера имеет относительно положительный прогноз при условии адекватного лечения. На неблагоприятное течение заболевания указывают развитие выраженной дыхательной недостаточности и значительная интоксикация организма ребенка.

Синдром Картагенера возникает в результате генетических мутаций, поэтому предупредить его развитие невозможно.

  • Leigh M.W. Pittman J.E. Carson J.L. Ferkol T.W. Dell S.D. Davis S.D. Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..

Liqmed напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений.

Материалы: http://liqmed.ru/disease/sindrom-kartagenera/

Читайте далее →

СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА мед.
Синдром Картагенера — транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме непо-движных ресничек (nl), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus -транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL [600112, тяжёлая цепь динеина], р).
Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и неподвижных ресничек сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме неподвижных ресничек женщины фертильны.
Лечение симптоматическое. Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.
Синонимы. Триада Картагенера, Синдром Зиверта
См. также Синдром неподвижных ресничек (nl), Астения (nl), Бронхоэктазы

МКБ

• Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько систем
• Q89.3 Situs inversus МШ. 244400 Синдром Картагенера

Примечание

Транспозиция внутренних органов (270100, I4q32, ген SIV, р) наблюдается также при синдроме Немарка (208530).

Литература

Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Klin. Tuberk. 87: 331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. Arch. Pediat. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berl. Klin. Wochr. 41: 139-141, 1904

Справочник по болезням. 2012 .

Смотреть что такое "СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА" в других словарях:

Синдром Картагенера — Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В) … Википедия

КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ — (синдром Зиверта – Картагенера; первое описание сделал в 1902 киевский врач А. К. Зиверт, позднее его описал шведский врач M. Kartagener, 1897–1975; синоним – синдром декстрокардии, бронхоэктазов и синуситов) – одна из форм первичной цилиарной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Картагенера синдром — (М. Kartagener, род. в 1897 г. швейц. терапевт) см. Картагенера триада … Большой медицинский словарь

Картагенера триада — (М. Kartagener; син. Картагенера синдром) наследственно семейная аномалия развития: сочетание бронхоэктазов, situs viscerum inversus и полипоза слизистой оболочки носа … Большой медицинский словарь

БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ — мед. Мужское бесплодие неспособность мужчины к оплодотворению вследствие расстройств сперматогенеза, эрекции или эякуляции. В 1 мл эякулята в норме содержится около 60 млн сперматозоидов. В женских половых путях они сохраняют способность к… … Справочник по болезням

БРОНХОЭКТАЗЫ — мед. Бронхоэктазы необратимое патологическое расширение бронхов в результате гнойно воспалительной деструкции бронхиальной стенки. Классификации • Анатомическая • Варикозный бронхоэктаз (чёткообразный бронхо эктаз) характеризуется чередованием… … Справочник по болезням

Транспозиция органов — У этого термина существуют и другие значения, см. Транспозиция. Транспозиция органов … Википедия

Situs inversus — Сердце и легкие расположены в зеркальном отражении Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным (обратным) расположением внутренних органов) редкое врожденное состояние, в котором основные внутренние органы имеют … Википедия

Зеркальное расположение органов — Сердце и легкие расположены в зеркальном отражении Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным (обратным) расположением внутренних органов) редкое врожденное состояние, в котором основные внутренние органы имеют … Википедия

Полип (медицина) — Эту статью предлагается разделить на Полип носа, Полип кишечника, Полип матки. Пояснение причин и обсуждение на странице Википедия:К разделению/26 декабря 2012. Возможно, она слишком велика или её содержимое не имеет логической связности, и… … Википедия

Материалы: http://diseases.academic.ru/962/%D0%A1%D0%98%D0%9D%D0%94%D0%A0%D0%9E%D0%9C_%D0%9A%D0%90%D0%A0%D0%A2%D0%90%D0%93%D0%95%D0%9D%D0%95%D0%A0%D0%90